تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری : تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می‌دهند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومی است که واریانت‌های اگزوم را بـر پایه بیماری‌زایی آنهــا دسته‌بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.

این برنامه واریانت‌های اگزوم بیمار را می‌گیرد و بــه کمک داده هــای پایگاه هــای جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی می‌کنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.

دسـتاورد ایـن الگوریتـم، آنالیـز میلیون هـا واریانـت اگزوم در هـر دقیقـه اسـت کـه علاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشـگاه های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری هـای مـادرزادی گرفتــه تــا ســرطان های ارثــی، می تواننــد بــا تعییــن توالی ژن های بیمــاران خود و بهره گیــری از الگوریتــم پیشــرفته پالینــدرم بــرای آنالیــز جهش هــای ژنتیکــی، عامــل ناهنجــاری بیمــاران خــود را بــا دقــت بــالا تشــخیص دهنــد.

پالیــن‌ور همچنیــن بــه مــواردی همچون شناســایی جهش هــای عامــل ناهنجاری هــای ژنتیکــی، پیشـگیری از تولـد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری هـای صعب العلاج، احتمـال یافتـن راهـکار درمـان بـرای برخـی ناهنجاری ها با نظر پزشـک، پیشــگیری از بــروز ســرطان های ارثــی در خانواده هــای درگیــر کمک می کند.

بــر پایــه آمــار ســازمان بهزیســتی، ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچــار نواقــص مــادرزادی در ایــران متولـد می شـوند کـه عامـل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکـی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری هــای نـادر ژنتیکـی می رنجنـد، نیـاز بــه روش هــای پیشــرفته ای بــرای تشــخیص علـت دقیــق بیمــاری آنهــا حــس می شــود تــا بتــوان بــه درمــان آنهــا کمــک کــرد یــا از بــروز دوبــاره چنیــن ناهنجاری هایـی در خانواده هـا پیشـگیری کـرد.

همچنیـن سـالانه بیـش از ۱۲۰ هزار نفـر در کشـور بـه سـرطان دچـار می‌شـوند کـه عامـل حـدود ۱۰ درصـد آنهـا، وراثتـی اسـت به طوری کـه بـا شناسـایی افـراد مسـتعد سـرطان های ارثـی می‌تـوان پیـش از دچـار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشـگیری کـرد.

این محصول با حمایت مرکز راهبردی فناوری های همگرا معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری از شرکت فناور مهندسی ژن کاوشگران آریا طراحی شد.